› Martedì Google ha annunciato AlphaGenome Atlas, una risorsa che tenta di predire le conseguenze di ogni possibile variante a singola base nell'intero genoma umano.
› Il genoma umano è lungo circa 3 miliardi di basi: sostituire ciascuna con le tre basi alternative non presenti nel genoma di riferimento significa processare un totale di 9 miliardi di sequenze attraverso il software AlphaGenome.Il sistema nasce per affrontare una delle sfide più ostiche della biologia moderna: capire il DNA non codificante.
› Meno del 3% del genoma umano codifica effettivamente proteine; la parte restante è non codificante e contiene centromeri, sequenze regolatorie, segnali di splicing, elementi di impacchettamento del DNA - ma anche grandi quantità di "spazzatura molecolare", ovvero resti di antiche infezioni virali, parassiti a livello di DNA e geni inattivati per mutazione.Secondo l'annuncio, AlphaGenome è in grado di valutare contemporaneamente espressione genica, inizio della trascrizione, accessibilità della cromatina, modifiche istoniche, legame dei fattori di trascrizione, mappe di contatto della cromatina, utilizzo dei siti di splicing e coordinate delle giunzioni di splicing.
› Un'integrazione che difficilmente era disponibile in un unico pacchetto software prima d'ora.Il sistema presenta però limiti chiari: è attualmente ristretto a sequenze di topo e uomo, ed è stato addestrato su un numero limitato di tipi cellulari - quelli più studiati dalla comunità scientifica.